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.: PRESTAÇÃO DE SERVIÇOS
 
O Laboratório de Genética Humana da Universidade da Madeira desenvolve prestação de serviços na área da Citogenética e da Biologia Molecular, constituindo um auxiliar no diagnóstico, prognóstico, orientação de tratamento e adopção de medidas preventivas, em doentes, em familiares de doentes e em grupos de risco.
 
 

Biologia Molecular:

1. Teste de Paternidade

2. Diagnóstico de Doenças

- Teste genético para Síndrome de Lynch

- Microdelecções do cromossoma Y

- Tipagem de HLAs

- Desenvolvimento de enfisema pulmonar e cirrose hepática (Alfa-1-antitripsina)

- Progressão de infecção HIV e hipersentiblidade ao tratamento com abacavir

- Diabetes tipo 1 e tipo MODY

- Artrite Reumatóide

- Espondilite Anquilosante e outras Espondiloartrites

- Doença Celíaca

- Narcolepsia

- Psoríase

- Esclerose Múltipla

- Hemocromatose Hereditária

- Síndrome de X-frágil

- Infertilidade Masculina

- Trombose

3. Origens Genéticas

- Tipagem de cromossoma Y

- Tipagem de ADN mitocondrial

- Testes moleculares de ADN mitocondrial


Citogenética:


1. Cariótipo no sangue periférico, com bandas de alta resolução, incluindo cultura

2. Cariótipo de células do líquido amniótico ou de vilosidades do corion, incluindo cultura

3. Aneuploidias – rastreio por marcadores polimórficos

4. Síndrome de Angelman, nível I (estudo por FISH)

5. Síndrome de Prader-Willi, nível I (estudo por FISH)

6. Síndrome de DiGeorge, nível I (estudo por FISH)

7. Síndrome de Miller-Dieker (estudo por FISH)

 
 
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Laboratório de Genética Humana

Universidade da Madeira, Edifício CITMA, Campus da Penteada, 9000-360 Funchal

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