Loci envolvidos
HLA-DQA1; HLA-DQB1

Aplicação
Auxiliar de diagnóstico. Confirmação em indivíduos assintomáticos com formas atípicas ou doenças associadas. Estudo de predisposição genética em familiares de doentes com Doença Celíaca (DC).

Fundamento
Cerca de 95% dos doentes com DC apresentam o haplotipo HLA-DQA1*0501-DQB1*0201 que quando na presença do haplotipo HLA-DQA1*0201-DQB1*0202 agrava a predisposição para a doença. Os receptores membranares, codificados por estes alelos, ligam-se aos péptidos glúten e apresentam-nos às células T induzindo uma resposta inflamatória que causa a doença.