Locus envolvido
FMR1
Aplicação
Exclusão de mutação FRAXE por PCR em doentes com atraso mental.
Fundamento
O síndrome do X-frágil resulta de uma instabilidade devido a expansões de repetições CGG no gene FMR1, situado no cromossoma X. Podem-se encontrar alelos com o número de repetições entre 6 e 60 em indivíduos normais, quando têm entre 60 e 200 repetições os indivíduos têm uma pré-mutação e quando o número de repetições é superior a 230 repetições os indivíduos apresentam o síndrome do X-frágil. |
