Locus envolvido
HLA-DRB1

Aplicação
Auxiliar no diagnóstico e prognóstico de doentes com Artrite Reumatóide. Estudo de predisposição genética em familiares de doentes com Artrite Reumatóide.

Fundamento
A Artrite Reumatóide está associada a vários alelos do locus HLA-DRB1. A tipagem HLA permite definir a susceptibilidade genética ao desenvolvimento de AR, nomeadamente em familiares de doentes.
Os factores genéticos da RA são responsáveis por cerca de 60% da susceptibilidade à doença. Vários alelos do gene HLA-DRB1 (e.g. DRB1*0101, DRB1*0102, DRB1*0401, DRB1*0404, DRB1*0405, DRB1*0408, DRB1*1001 e DRB1*1402) estão associados a um risco elevado de desenvolvimento da artrite reumatóide, sendo que a presença de mais do que um destes alelos eleva ainda mais esse risco.