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| .: PRESTAÇÃO DE SERVIÇOS |
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| Testes moleculares de ADN mitocondrial |
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| O papel essencial da fosforilação oxidativa mitocondrial para a produção de energia, a formação de espécies de oxigénio reactivas e a iniciação da apoptose sugeriram um vasto número de novos mecanismos que podem levar à patologia mitocondrial. A importância e correlação destas funções com a doença foram estudadas na última década. Vários polimorfismos do ADN mitocondrial têm sido implicados numa panoplia de doenças degenerativas, envelhecimento e cancro. Estudos em pacientes revelaram muita da complexidade da genética mitocondrial, que involve interligação entre mutações deste genoma extranuclear e o genoma nuclear. |
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| Testes efectuados |
| De alertar que estes testes avaliam APENAS a componente mitocondrial em doenças que podem ser multifactoriais, e por tal terem como causa outros genes. |
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- Mutações Germinativas
Algumas das mutações mitocondriais demonstram associação comprovada com a doença já que grupos de trabalho independentes alcançaram resultados similares sobre a patogenecidade ou ocorrências independentes da mutação apresentaram fenótipos similares. [+ info]
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Associação comprovada:
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Síndrome de Leigh
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Encefalomiopatia
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MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy with Lactic Acidosis and Stroke--
Like Episodes)
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NARP (Neurogenic Muscle Weakness Ataxia and Retinitis Pigmentosa)
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LHON (Leber Hereditary Optic Neuropathy)
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SNHL (Sensory Neural Hearing Loss)
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Associação a comprovar:
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Acidose Láctica
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Desordem Multissistémica
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Miopatia Mitocondrial
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Intolerância ao exercício
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Cancro da Tiróide
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Cancro da Próstata
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Doença de Parkinson e de Alzheimer
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Surdez
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Diabetes
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Cardiomiopatia Hipertrófica
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Anemia Ideopática Sideroblástica
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Displasia Septo-Óptica
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CPEO (Chronic Progressive External Ophtalmoplegia)
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Epilepsia (resistente à terapia)
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Ver referências em:
www.mitomap.org/rimtab1.html
www.mitomap.org/rimtab2.html
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| - Mutações somáticas |
| Resultados provisórios isolados, não confirmados por vários grupos de trabalho. Podem tratar-se de variação particular/familiar ou ainda de polimorfismos, necessitando de reprodução para clarificar a associação à doença. [+ info] |
Cancro
- Colorrectal
- Esófago
- Gástrico
- Pulmonar
- Oral
- Ovários
- Pancreático
- Tiróide (papilar)
- Próstata
- Renal
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Envelhecimento
- Doença Alzheimer (tecido cerebral)
- Envelhecimento (tecido cerebral)
- Envelhecimento (tecido muscular)
- Envelhecimento (fibroblastos)
- Controle músculo esquelético
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Desordens oftálmologicas
- LHON (Leber Hereditary Optic Neuropathy) - fibroblastos
- PEO (Progressive External Ophtalmoplegia) - músculo ocular, córtex frontal
- CPEO (Chronic Progressive External Ophtalmoplegia)
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Outras
- Leucemia Aguda - plaquetas, leucócitos e matriz óssea
- Matriz óssea
- Hiperplasia Tiróide
- Criptas Colónicas
- Miopatia músculo esquelético
- Alcoolismo - sangue
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Ver referências em:
www.mitomap.org/cgi-bin/mitomap/tbl14gen.pl
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| - Estratégia de teste |
• Abordagem ao doente
O médico responsável informa o indivíduo sobre suspeita da possibilidade de efectuar o teste genético. São dados pormenores da componente genética da doença e dos detalhes do teste, devendo ser assinando um termo de consentimento.
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• Colheita de material biológico
Recolha de sangue e de tecido tumoral/biopsia efectuada pelo clínico responsável, para posterior extracção de ADN segundo métodos estandardizados. É atribuido um código para fácil identificação e para que se salvaguarde o anonimato durante a restante análise.
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• Detecção de mutações na linhagem germinativa e ou somática;
Utilização dos mutações pontuais e/ou delecções no ADN mitocondrial, por sequenciação directa das regiões de interesse. Informação actualizada sobre os polimorfismos normais e variantes patológicas pode ser encontrada na base de dados www.mitomap.org. [ver sequência]
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• Comunicação dos resultados
Os resultados são entregues ao clínico sob a forma de relatório e oportunamente comunicados ao paciente. Estima-se prazo normal de 1-2 meses para uma tipagem média de 10 marcadores.
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