Locus envolvido
MTHFR, Factor V Leiden (FVL), Protrombina (PT)

Aplicação
Auxiliar no diagnóstico e prognóstico de pacientes com história de trombofilias. Detecção de portadores assintomáticos em familiares de doentes para desenvolvimento de medidas preventivas.

Fundamento
As mutações no Factor V de Leiden (FVL) G1691A, metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) C677T e Protrombina (ou factor II) G20210A são três condicionantes herdados que predispõem às trombofilias. A mutação no factor V de Leiden é a causa de mais de 95% da resistência à proteína C activada (APC), causa genética mais comum da trombose venosa. A mutação em MTHFR resulta num aumento do nível de homocisteína no plasma, que é um factor de risco para a doença vascular. A mutação no factor II leva a um aumento dos níveis de protrombina no soro, causando um elevado risco de trombose venosa e doença arterial.