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.: INVESTIGAÇÃO
 
Sistema Cromossoma Y
 
A componente paterna do genoma humano e o seu modo de transmissão hereditária podem ser avaliados pelo estudo do cromossoma Y. As características distintivas deste sistema, nomeadamente a natureza haplóide e a ausência de recombinação permitem uma herança uniparental, passando intacto de pais para filhos. Definem-se então linhagens, traçáveis no tempo (Zhivotovsky et al., 2004) e no espaço (Avise et al., 1987), essenciais à genética populacional. A análise conjunta de marcadores bialélicos e microssatélites na porção não-recombinante (NRY) permite estudar a variação a diferentes escalas temporais, devido à taxa de mutação diferencial. Os primeiros, também designados por SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms), são tidos como eventos únicos na história da Humanidade, daí a mais fácil associação a acontecimentos demográficos de larga escala e em tempos menos recentes. A filogenia definida pelos estes mostra uma distribuição hierárquica e inequívoca dos polimorfismos, sendo que o mais recente sistema de nomenclatura classifica a diversidade em haplogrupos designados de A a R (YCC - Y Chromosome Consortium 2002, (Jobling and Tyler-Smith, 2003). Os microssatélites ou STRs (Short Tandem Repeats), mais rapidamente mutáveis e com possibilidade de recorrência, permitem um elevado nível de discriminação, equivalente ao exigido em casos forenses. Por sua vez avaliam a variabilidade interna dos haplogrupos definidos pelos marcadores bialélicos e, quando associados a um relógio molecular permitem determinar a idade do antecessor comum mais recente (TMRCA Time of the Most Recent Common Ancestor, Zhivotovsky et al. 2004). A associação da filogenia a padrões geográficos de distribuição (Avise et al. 1987; (Rosser et al., 2000); (Hammer et al., 2000; Hammer et al., 2001); (Underhill et al., 2001) e evidências de outras disciplinas, permitem interpretar os dados genéticos, que só por si constituem um complemento informativo. Fenómenos de expansão demográfica, deriva genética, bottleneck e intercâmbio de fundos genéticos distintos nas populações humanas são assim detectados, por deixarem marcas particulares.
 
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  Árvore filogenética dos haplogrupos binários do cromossoma Y (In Jobling & Tyler-Smith 2003)
 
- Perfil paterno das etnias da Guiné-Bissau
 
Tal como para o DNA mitocondrial, os estudos do cromossoma Y sugerem a origem do Homem Anatomicamente Moderno no Este africano; (Hammer et al., 1998); (Quintana-Murci et al., 1999); (Underhill et al., 2000), (Semino et al., 2002). Revelam ainda migrações dentro do continente e para fora deste, estas últimas tópico da conhecida teoria do “Out-of-Africa”. É pois em África que surgem quase em exclusivo os representantes mais ancestrais deste sistema genético, sobreviventes em populações “relíquia” de caçadores como os Pigmeus dos Camarões (Underhill et al. 2000, (Cruciani et al., 2002) e os Khoisan na África do Sul (Passarino et al., 1998), Semino et al. 2002). No entanto, os episódios populacionais passados no continente Africano estão descritos com baixa resolução, muitas das vezes por escassez de fontes de evidência complementares, à medida que se tenta recuar no tempo. Sabe-se que em tempos pré-históricos os limites do Sahara oscilaram, recuando e permitindo o contacto de povos até então isolados, ou expandindo-se e pressionando os povos para “bolsas” de vegetação, com melhores condições de sobrevivência (uma das quais provavelmente na área da Guiné-Bissau).
A variabilidade paternal a sul do Sahara, é de facto reduzida, caracterizada pela presença dos haplogrupos A-M91, B-M60, E-SRY4064 e F-G, com E3a-M2 de longe o mais frequente (Underhill et al. 2000, 2001, (Wood et al., 2005). Este último está acima de tudo associado às migrações dos Bantu, originários do Niger-Congo e que se expandiram até ao sul do continente. A mudança de estilo de vida dos povos com a introdução da agricultura, conduziu ao aumento populacional e consequente dispersão, apagando quase por completo o fundo genético existente (Cavalli-Sforza et al., 1994). A agricultura afectou concerteza todo o sub-Sahara, mas no entanto poucos dados relatam o cenário no oeste equatorial. A existência de um importante centro de cultivo nas proximidades da Guiné-Bissau é defendida por vários autores, com técnicas provavelmente importadas pelos povos que mais tarde estabeleceram o império do Ghana – os Mande. Em tempos subsequentes, os Impérios Negros ali floresceram, havendo evidências do estabelecimento de redes comerciais que atravessavam o deserto. A Senegâmbia actuou então como ponto de encontro de povos de diferentes origens, com contribuição de Norte-Africanos, que se viram forçados a migrar para sul com a chegada dos povos islâmicos, e de Europeus, com a rede de tráfego de escravos.
 
 
Objectivos

A Guiné-Bissau oferece uma oportunidade de estudo, no sentido de clarificar o panorama Oeste africano, já que conta com a presença de várias etnias. Algumas destas têm distribuição alargada no Sahel, outras clamam origem no Sudão ou semelhanças com Etíopes e Norte-Africanos, para não mencionar a influência europeia que se fez sentir a partir do século XV. A análise refinada do seu fundo paterno pode revelar relações inter-étnicas e possíveis origens, relacionando com outras fontes de evidência como a linguística e a história. Do ponto de vista forense, o perfil resultante pode ser auxiliar para povos com distribuição hoje em dia alargada e fruto do tráfego de escravos e das migrações massivas (em especial para Portugal e as ilhas Atlânticas) das últimas décadas.

 
 
Links úteis
http://www.yhrd.org/index.html
http://www.ysearch.org/oa_add_start.asp
http://www.familytreedna.com/library.html
https://www3.nationalgeographic.com/genographic/
http://dienekes.blogspot.com/
 
 
 
 
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Laboratório de Genética Humana

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