Laboratório de Genética Humana - Universidade da Madeira


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.: INVESTIGAÇÃO

Sistema ADN mitocondrial

A variação nucleotídica na sequência mitocondrial D-Loop e sítios de restrição adicionais na restante molécula (RFLPs - Restriction Fragment Length Polymorphisms) tornaram-se a base da pesquisa filogenética de linhagens maternas, desde a descrição deste genoma não-recombinante e com herança exclusiva da mãe (Anderson et al., 1981), revised in (Andrews et al., 1999). A reconstrução de linhagens agrupa-as em haplogrupos, que podem ser descritos em pormenor pela construção de networks (Bandelt et al. 1995, 1999, 2000), constituindo assim uma visão topológica das relações filogenéticas e muitas das vezes coincidente com episódios históricos e antropológicos. O fluxo genético entre regiões pode ser então detectado ao associar-se as linhagens à sua provável origem e distribuição no espaço. É também possível inferir estimativas temporais para as subdivisões filogenéticas pela utilização de um relógio molecular e uma abordagem de coalescência (Richards and Macaulay, 2001); (Saillard et al., 2000). Wilson e colegas foram pioneiros neste tipo de análise, tendo demonstrado a recente origem sub-Sahariana do Homem Moderno (~200 kya; (Cann et al., 1987), (Vigilant et al., 1991). Estudos posteriores focaram colonizações regionais e provaram a utilidade da metodologia. Mais recentemente, tipagens do ADN mitocondrial completo (Ingman et al., 2000), (Finnilä et al., 2001), (Maca-Meyer et al., 2001), (Torroni et al., 2001), (Herrnstadt et al., 2002), (Mishmar et al., 2003) clarificaram a topologia da árvore e forneceram mais informação sobre a taxa evolutiva deste sistema.

mtDNA.

mtDNA completo

- Perfil materno das etnias da Guiné-Bissau

As populações a sul do Sahara são caracterizadas pela presença dos haplogrupos mtDNA L0-L3. Algumas linhagens revelam especificidade ou maior prevalência em populações do Oeste, Sul e Este de África, podendo até ser associadas a movimentos migracionais como os dos povos Bantu, enquanto outras dispersam-se por todo o continente. A classificação e afiliação geográfica foi sumarizada em Salas et al. (2002) apesar de novos haplogrupos terem sido definidos ou reclassificados como L0 (Mishmar et al. 2003) e L3h (Rosa et al. 2004). Haplogrupos não-L tal como M1, U5 e U6 podem também ser encontrados ((Krings et al., 1999), (Rando et al., 1998), Rosa et al. 2004). A estrutura interna de haplogrupos começou a ser posterior analisada pelo uso de sequências completas (Ingman and Gyllensten, 2001) et al. 2000, Finnilä et al. 2001, Maca-Meyer et al. 2001, Torroni et al. 2001, Hernstadt et al. 2002, Mishmar et al. 2003), mas a variação regional Africana continua a aguardar refinamento.

Objectivos

Tal como para a vertente do cromossom Y, a caracterização do ADNmt nos grupos étnicos da Guiné-Bissau permite ter uma ideia mais clara da sua identidade, origens e relações com outros povos, dando-nos uma perspectiva mais realista do panorama Oeste Africano. Perspectiva-se ainda que a análise filogeográfica reconstrua o passado e nos forneça informações sobre migrações de larga escala como as de colonização inicial da área, o impacto de fenómenos climáticos na diversidade, a transição da caça ao pastoralismo, e a influência da mais recente rede de tráfego de escravos. Ao analisar-se o contexto genético com sistemas complementares como o mitocondrial e o cromossoma Y, poder-se-á ainda dissociar comportamentos distintos, por exemplo migracionais, consoante o sexo. Além disso, fenómenos como a poligamia e a patrilocalidade, em que os descendentes são incluídos na etnia do progenitor masculino, ditados por padrões culturais e muito comuns em etnias africanas, podem sobressair na análise genética. Os resultados serão de valor para antropologistas e historiadores e darão indicações a dados arqueológicos e linguísticos.

Links úteis

http://www.mitomap.org
http://www.familytreedna.com/library.html
https://www3.nationalgeographic.com/genographic/
http://dienekes.blogspot.com/

Divulgação de resultados

- Publicação de artigos em revistas internacionais com revisores;

- Inclusão em bases de dados internacionais;

- Conferências, fóruns de discussão e reportagens nos média sobre as temáticas focadas;

Referências

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