Estudante de Doutoramento pela Universidade da Madeira

SFRH / BD / 32171 / 2006 pela Fundação para a Ciência e Tecnologia

Orientadores:
Professor Doutor António Brehm, Laboratório de Genética Humana da Universidade da Madeira.

Doutor Hélder Spínola, Laboratório de Genética Humana da Universidade da Madeira.

Actuais interesses de investigação

Os loci HLA (Human Leukocyte Antigen), subdivididos nas regiões classe I, II e III, localizam-se no cromossoma 6, na banda 6p21.3, formando um complexo sistema de genes funcionalmente relacionados entre si. Inúmeros estudos têm demonstrado que os genes do sistema HLA estão associados a mais de 500 doenças auto-imunes ou provocadas por agentes externos. A predisposição para o desenvolvimento destas doenças é muitas vezes o resultado de uma combinação em rede de várias alelos deste sistema, sendo que a sua caracterização pode ser usada para identificar indivíduos com elevado risco de desenvolver determinadas doenças assim como auxiliar no seu diagnóstico. Alguns genes HLA classe II estão associados a um risco mais elevado de desenvolvimento de Diabetes tipo 1 (T1D) e Artrite Reumatóide (RA).
A RA é uma doença auto-imune que causa inflamações crónicas das articulações e pode também afectar outros tecidos do organismo. A susceptibilidade para o desenvolvimento de RA está associada à presença de vários alelos HLA, aumentando o risco quando mais do que um destes alelos ou alguns haplotipos HLA classe II estão presentes.
A T1D resulta da destruição das células beta do pâncreas, responsáveis pela produção de insulina. A susceptibilidade para a T1D está associada a vários haplotipos do Sistema HLA, sendo que alguns alelos conferem protecção e outros aumentam o risco.
O que se pretende neste projecto é caracterizar as frequências alélicas e haplotípicas dos genes HLA-DRA1, HLA-DRB1, HLA-DQA1, HLA-DQB1, HLA-DPA1 e HLA-DPB1 em 800 doentes com T1D e RA, nas populações da Madeira e Açores, de forma a clarificar a sua associação.